정밀 의료 기술개발

개요

정밀 의료는 개인의 생활 습관, 유전, 환경을 고려한 개인맞춤 치료와 예방을 추구하는 새로운 보건의료 패러다임이다. 지금까지 의료시스템이 일반인 평균치에 맞춰 개발된 질병 치료 및 예방법을 모든 사람에게 일괄적으로 적용하였다면, 정밀 의료는 개개인에게 최적화된 의료시스템을 구축하기 위한 방법이다. 정밀 의료에 앞서 유사한 개념으로 사용되어 온 맞춤의료는 1990년부터 2003년까지 진행된 인간 게놈 프로젝트(human genome project)를 통해 인간 유전체 염기서열이 밝혀지면서 활성화되었다. 이에 따라 질병과 관련된 유전자가 밝혀졌고, 일부 암의 진단과 치료에서 개인의 유전체 정보를 활용한 맞춤형 처방이 적용되고 있다. 최근에는 유전 정보뿐만이 아니라 생활 습관 정보, 임상 진료 정보, 환경 정보 등 보다 광범위한 개인 자료의 수집과 분석이 가능해지면서, 개인에게 가장 알맞은 치료나 건강관리 기술을 찾기 위한 정밀 의료가 미래 의료로 부상하였다.

미국은 2015년 1월 20일, 새로운 헬스케어 패러다임 전환을 위해 유전체 정보 등을 활용한 국민 건강 및 질병 치료 개선을 목적으로 하는 정밀 의료 추진계획(Precision Medicine Initiative)을 발표하였고, 세계 의료계의 이목은 정밀 의료에 집중되었다. 유전체 염기서열 해독 비용의 하락은 정밀 의료 추진을 가능하게 한 핵심 요인이다. 유전체 해독 비용은 2000년대 초반 1억 달러에 달했으나, 2015년 10월 기준으로 1,245달러까지 낮아졌다. 이와 함께 약 30억 개 염기서열로 이루어진 인간의 유전체를 분석하기 위해서 대량의 데이터를 처리하는 분석 기술도 발전하였다. 또한 개인의 생활 정보를 상시로 수집할 수 있는 착용 기기와 정보통신 기술의 발전도 한몫하고 있다.

인간 게놈 프로젝트에 참여했던 미국, 영국, 일본, 중국은 정밀 의료를 미래 전략 분야로 인식하고, 대규모의 투자 계획을 경쟁적으로 발표하였다. 특히, 미국은 21세기 치유 법안 제정을 통해, 개인 맞춤형 암 치료법과 예방법 개발, 1백만 명 코호트 구축, 연구자료 공유 플랫폼 구축, 상호운용성 표준개발을 목표로 정밀 의료 분야에 영국은 10만 게놈 프로젝트에 3억 파운드를 투자하고, 국가 주도의 의료데이터 수집, 분석, 활용 체계를 구축하였다. 중국은 2016년 정밀 의료 발전 계획을 통해 향후 15년간 600억 위안의 투자 계획을 발표하였고, 일본도 2015년 질병 극복을 위한 게놈 의료 실현화 프로젝트에 93억 엔을 투자하고, 유전체 정보를 분석하여 치료에 활용하는 연구를 수행하고 있다.

우리나라는 건강보험제도를 통해 전 국민 의료 정보가 축적되어 관리되고 있고, 세계적인 수준의 의료기술과 정보통신 인프라를 갖추고 있다. 또한 국립중앙인체자원은행과 다양한 유전역학 장기 추적 관찰을 통해 질환 관련 정보를 수집하기 위한 집단이 구축되어 있다. 이처럼 정밀 의료 추진을 위한 기본 체계가 세계 어느 나라보다 잘 갖추어져 있으나, 다양한 기관에 구축되어 있는 자원의 연계와 공유가 미흡한 것이 약점으로 지적되어 왔었다. 이에 2016년 3월 보건복지부는 미래창조과학부, 산업통상자원부와 공동으로 유전체와 Health-ICT 융합 기반 정밀 의료 기술개발 계획을 수립하였다. 세부 추진 계획으로 암 정밀 진단과 치료법 개발, 정밀 의료 병원정보시스템 개발을 발표하고, 예비 타당성 조사를 거쳐 2017년부터 5년간 총 752억 원을 투자하였다.

다부처의 사업단은 연구와 산업계의 식견과 리더십을 겸비한 사업단장의 책임하에 운영되었고, 사업단의 사업 계획 수립과 성과 평가 등은 민간 전문가로 구성된 운영위원회를 통해 심의하고 조정하도록 운영 관리 규정을 제정하였다. 이에 따라, 2017년 3월 정밀 의료 운영위원회를 구성하고 6월 각 사업단을 선정하여, 암 정밀 진단과 치료법 개발과 정밀 의료 병원정보시스템 개발을 추진하여 연구를 진행하고 완료하였다. 정밀 의료 기반 암 진단 치료법 개발 사업은 암 유전체 통합 플랫폼 구축을 목적으로 진행성 암 환자 유전체 프로파일링 및 임상시험을 수행하며, 연구를 통해 총 1만여 건의 암 유전체 프로파일링을 완료하고, 암 정밀 의료를 위한 임상 연구 프로세스 확립 및 3개 시스템을 구축하였다.

정밀의료 기술 개발

사업 내용

정밀 의료의 바탕이 되는 바이오 빅데이터는 사후적 치료 중심에서 개인 맞춤형 치료와 예방 의료로 전환됨에 따라 중요성 부각 및 수준 높은 의료서비스 제공 및 바이오 헬스 산업 경쟁력 확보를 위해서는 바이오 빅데이터 구축 필요성이 제기되었으며, 이를 위해 수많은 참여자의 동의 및 임상 정보, 대규모 유전체 분석을 위한 고성능 분석 플랫폼 제공 및 사회적 합의를 위한 거버넌스 구축 등이 요구되었다. 이에 2019년 4월 과학기술 관계 장관회의 결정에 따라 국가 바이오 빅데이터 구축 사업을 범부처가 협력하여 시범사업으로 추진하였다.

2000년부터 2022년까지 시행된 시범사업은 희귀 질환 협력 기관을 통해 희귀 질환자만 명분의 검체, 임상, 유전체 정보를 수집하였고, 선도 사업을 통해 구축된 1만 명분의 임상과 유전체 정보를 연계하여 총 2.5만 명분 규모의 바이오 빅데이터를 구축하였다.

희귀 질환자의 자발적 참여로 본인 동의 또는 미성년자의 경우 법정대리인 동의를 통해 임상 정보 및 검체를 수집하였고, 수집된 검체에서는 전장 유전체분석 데이터를 생산하였다. 이렇게 수집된 데이터를 통합 분석하여 희귀 질환자 대상의 진단 참고용 보고서를 생산하였고, 희귀 질환 협력 기관에서는 진단 참고용 보고서를 환자의 진단 및 치료에 활용하였다. 해당 데이터는 개인식별이 불가능하도록 처리하여 연구자에게 제공되고, 보안 환경을 통해서만 활용할 수 있도록 분석 환경을 제공하였으며, 슈퍼컴퓨터 기반의 고성능 컴퓨팅 환경을 제공하였다.

2022년 7월에 시범사업으로 수집된 누적 2.5만 명분 데이터 중 총 8,426명분의 데이터가 1차로 공개되었으며, 2023년 6월에는 누적 2.5만 명분의 데이터가 공개되면서 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업에 대한 국가연구개발사업 예비타당성 조사 결과에 따라 사업 기간 9년을 2단계로 분할하여 2024년부터 2028년까지 우선 1단계로 5년간 사업을 추진하는 방안으로 본 사업 시행이 확정되었다.